17号染色体可能含有1100-1200个基因,该基因控制并制造对应的蛋白质,维持人体生命功能运转,如果17号染色体出现异常,会引起不同的疾病,如精神病、白血病、皮肤癌、癫痫病等,具体内容如下:
一、17q12缺失综合征
是由每个细胞中缺失一小片17号染色体引起的病症。17q12缺失综合征的症状包括肾脏和泌尿系统障碍,还会出现成熟型糖尿病5型(MODY5)的糖尿病,患者往往发育迟缓、智力低下以及患有精神疾病。17号染色体异常的女性,一般生殖器和子宫的发育不良,与17q12缺失综合征相关的特征差异很大,甚至在同一家庭的受影响成员中也是如此。
二、17q12重复
是17号染色体出现异常,并且其中一小段17号染色体在每个细胞中异常复制所导致。由于染色体片段重复,相关的体征和症状差别很大,一些复制的个体没有明显的体征或症状,或者特征非常轻微。其他人可能有智力低下、发育迟缓和各种身体异常症状。
三、急性早幼粒细胞白血病
该疾病是由染色体15和17之间遗传物质的重排和易位所引起的。原本是体细胞突变的遗传变异并非是遗传,因为染色体彼此交换或发生互逆,并且没有遗传物质被获得或丢失,由该融合基因产生的蛋白质称为PML-RARα。
四、Charcot-Marie-Tooth病
是由影响PMP22基因的变化所引起,Charcot-Marie-Tooth疾病会损害身体的周围神经,这些神经将大脑和脊髓与肌肉和感觉细胞联系起来,患者通常会存在触觉、疼痛、发热和声音等感觉障碍。周围神经损伤可导致足部、腿部和手部肌肉的感觉改变或丧失。
五、Dermatofibrosarcoma protuberans
标记为t(17; 22)的17号染色体和22之间的基因遗传物质发生易位,会导致称为皮肤纤维肉瘤突起的罕见类型的皮肤癌。
六、Koolen-de Vries综合症
是由17号染色体上的少量遗传物质微缺失所导致,这种疾病的症状是患者生长发育迟缓、智力低下,没有社交倾向及各种身体异常。
七、Miller-Dieker综合征
是由17号染色体的短(p)臂末端附近遗传物质的缺失引起的,基因遗传物质片段的删除大小,因受影响的个体而异,17号染色体上特定基因的丢失,会引起大脑发育的问题,如大脑表面异常平滑。这种大脑发育异常会导致严重的智力低下、发育迟缓、癫痫发作、肌肉僵硬、肌肉张力减弱和喂养困难等症状。
八、Potocki-Lupski综合征
是由每个细胞中一小片17号染色体重复所产生的,特别是指定为p11.2的短(p)臂区域。这种情况的特征是患者发育迟缓,轻度至中度智力残疾,在行为问题上,存在自闭症谱系障碍、睡眠障碍和其他健康问题。
九、Smith-Magenis综合征
通常是由于每个细胞中缺失一小片17号染色体,特别是指定为p11.2的短(p)臂区域。这种发育障碍影响身体的许多部位,主要症状表现为轻度至中度智力残疾、言语和语言技能延迟、面部特征异常、睡眠障碍和行为问题。
十、Yuan-Harel-Lupski(YUHAL)综合征
是由p12-11.2的区域中复制一小片17号染色体导致的,其特征在于存在多种神经系统问题,YUHAL综合征会引起发育迟缓和行为问题,包括肌肉无力,小腿和脚的触摸,热和冷的敏感性降低,可能是由于PMP22的重复基因。
十一、其他癌症
已经在几种其他类型的癌症中鉴定了17号染色体异常的变化。这种17号染色体的异常形式具有两个长(q)臂而不是一个长臂和一个短(p)臂。异17号染色体q通常在称为慢性髓性白血病(CML)的血液形成组织的癌症中发现。
十二、其他染色体病症
17号染色体数量或结构的变化,对患者可以产生各种影响,包括智力低下、发育迟缓、面部特征奇特、肌张力弱)和身材矮小。
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