一、病因
天使综合征(快乐木偶综合征),是一组15q11-13的母源UBE3A基因,一般情况下,在胚胎形成早期出现表达缺陷所导致的神经发育性疾病,天使综合征疾病的发病率在1万5千个儿童中就有1个患此病,也是属于罕见遗传疾病。
天使综合征是由染色体重组和易位或UBE3A基因的变异而引发的,天使综合征的遗传病因通常有4种,第一种是新发的15q11-13区域母源性缺失,第二种是父亲的单亲二倍体,第三种是印迹紊乱,第四种是UBE3A的母系基因缺陷。不同的染色体基因缺陷导致的遗传方式却并不相同,复发风险也会有所不同。
二、症状
天使综合征患儿具有特殊的行为特征,表面看起来面带微笑,但实质是染色体异常引起的遗传疾病,天使综合症征患儿状主要有智力低下、语言缺失、癫痫发作、运动障碍、睡眠及喂养问题、奇特面部特征。
三、治疗
天使综合征属于罕见的染色体异常引起的遗传疾病,在日常生活中并不多见,根据相关数据显示,目前尚无根治方法,主要治疗方法是使用抗癫痫药物控制癫痫发作,适当进行运动及语言康复训练,还可以进行行为教育等。天使综合征患者,一般生活无法自理,需要终生被照顾。
四、发病率
根据相关数据显示,天使综合征的发病率是1.2万到2万分之1。
五、基因突变
天使综合征患儿的症状是由UBE3A的基因功能发生缺失所引起的,如果因为染色体变异或是基因突变而使得UBE3A基因的母源复制发生缺失,那么此患者在大脑的特定部位没有该基因的复制,大部分天使综合征患者是由于患者体内的15号染色体包含此基因的部分片段发生缺失而引发的。
六、遗传模式
天使综合征并不具有遗传性,由于父亲单亲二倍体现象兼有母亲15号染色体基因遗传物质缺失而引发的天使综合症,通常在患者生殖细胞的形成过程中,或是在其胚胎的早期发育过程中,染色体遗传物质的异常变异都是作为随机事件而发生的。
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