妊娠期检查中发现,在妊娠7-8周时超声仅仅只看到孕囊而孕囊中没有发育出胚芽,或者有胚芽却没有出现心管搏动,这些情况就属于胚胎停止发育了,是自然流产的其中一种情况。造成自然流产的原因有很多,比如说染色体异常、孕妇内分泌失调、母体生殖道异常、生殖道感染、不健康的生活方式等,但是在这些原因中,胎儿染色体异常才是最主要的原因。

然流产对女性的身体健康影响是非常大的,伤口处很容易发生感染,处理不当有可能生成腹膜炎、败血症等情况,当然还有的姐妹会担心再次出现自然流产的情况。
反复自然流产不仅会给女性本人和家庭带来严重的经济负担,而且更严重的是“伤心伤身”。所以减少自然流产的发生不仅很有意义,也很必要。
自然流产的原因涉及很多方面,比如胎儿染色体异常,宫内感染、母体免疫、凝血功能及生殖道解剖结构的异常等。胎儿染色体异常仍然是导致自然流产的常见原因,大约占50%以上,根据既往的研究结果,3-8%的复发性流产夫妇中至少有一方存在染色体异常。这些染色体异常中有约93%是染色体结构异常,少部分为染色体数目异常。
我们知道正常人有46条共23对染色体(如图1),当染色体数目不是46条,变成45条或者47条,甚至69条或者其他数目的时候就是染色体数目异常了。图2的染色体数目就是47条(21号染色体多1条)。

染色体结构异常包括倒位、易位、缺失、重复、环状染色体等等。打个比方说,可以把1条染色体看成一本书,46条染色体就相当于46本不同内容的“书”。但是有些人体内的某一本“书”里面的不同页码发生了互相调换(倒位)。或者1号“书”的第6页挪到2号“书”里去了(易位),这时1号“书”第6页少了,2号“书”有2份第6页(重复或者缺失),带有这样染色体结构的人由于自身各种功能的“页码”总数和其他人一样,身体各方面功能并不一定会受到很大影响。

但是这些人在生育下一代的时候,可能会面临不良的妊娠结局。我们都知道,每个人在生育下一代的时候需要分出一半的染色体和配偶的另一半染色体组成一个新的生命。如果这个人传给孩子的正好是2号“书”,那么他的孩子的“第6页”就会比其他人多1份,同样道理,如果传给孩子的正好是1号“书”,那么孩子的“第6页”就会比其他人少1份。这些情况有的会在胚胎阶段发生自我淘汰,出现生化妊娠或者自然流产,有的则会导致胎儿畸形。
胚胎染色体异常是造成自然流产的常见原因,占50%,其中86%为数目异常,比如16号染色体三体占12-19%,X单体占6-10%,22号染色体三体占4-10%这三种最常见,6%为染色体结构异常,其他还有嵌合体、葡萄胎等情况。
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