染色体微结构异常是指染色体或染色单体断裂-置换或交换机制引起的染色体畸变和染色单体畸变,包括染色体易位、染色体断裂、染色体缺失、一条染色体断裂一次或多次而不重新连接,且这些断裂的片段相距较远,会出现一条或多条无着丝粒的片段和一条部分染色质缺失、有丝粒的异常染色体,当细胞再次分裂时,就会形成微核或切片。
染色体的平衡易位和倒位插入,此时异常染色物质并没有增多,只是结构的位置发生了变化。这个时候,外貌和智力一般没有异常。但分娩或妊娠过程中会出现反复流产和流产,出现死胎或胎儿畸形,如21三体综合征、1条染色体缺失、45XO等异常。孕期无症状,b超时常发现异常。
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