三代筛查是什么意思？判断患病胚胎能否移植全靠它

三代筛查技术的意思

第三代筛查技术是通过pgh技术和pgd技术筛查胚胎的遗传病或染色体异常。第三代试管婴儿移植前，需要筛选出的胚胎进行移植。一个染色体筛查两个筛查其实就是对染色体数目的筛查，筛选出数目异常的胚胎。临床上常见的罗氏易位、平衡易位和复发性流产患者可以通过该技术进行筛查。

第三代pgh技术是通过基因芯片获得全基因组SNP基因分型，通过连锁分析构建携带者家庭的全基因组单体型，通过定位胚胎是否携带易位单体型，易位断点区域是否发生同源重组来判断胚胎的染色体状态，实现正常和易位胚胎的准确区分，阻断平衡易位核型传递给后代。

PGD技术可以检测胚胎和培养形成的胚泡。一般用4 ~ 8细胞期胚胎的一个细胞或形成100个以上接近胎盘细胞的囊胚的一个细胞进行检测。虽然理论上取样并不影响胚胎的继续发育，但实际操作中，选择一个囊胚细胞的风险要比选择一个胚胎细胞的风险小得多。因此，在PGD筛查之前，选择一家可以将受精卵培养成囊胚的试管婴儿诊所。

第三代试管初筛是筛选出染色体数目异常的胚胎，如三体、单体，包括大比例嵌合体等。第三代试管二次筛查是对第一次筛查中核型数没有问题的胚胎进行筛查，即区分携带和脱染。第二次筛选后，即可进行移植。如果部分患者第一次筛查效果好，时间和金钱可以考虑不做第二次筛查。但经过二次筛选，可以选择染料，这样发生意外的风险小，移植的成功率会更高。