不一定患超雌综合症的女性都很漂亮,外表等方面和正常人差别不大。虽然超雌综合症也被称为“芭比娃娃”,但一般来说,超雌综合症的女性与她们的四肢不相称,这使得她们看起来非常不协调。所以,女表证患者在外貌上不一定特别漂亮,也可以说和正常人有很大的不同。
大部分患者一般发育正常,但智力低下,X染色体数量越多,智力低下会越严重。外生殖器和正常女性一样,性腺发育不良。但大部分卵巢有正常的卵泡,有的人子宫小,约20%的人青春期后有不同程度的闭经或月经不调,有的人表现过早。只有少数人有生育能力,大多数人生育能力低或没有生育能力。
有些超雌综合症患者长得很漂亮,但超雌综合症患者的智力可能在出生时就处于她的水平。随着年龄的增长,她们的智力会越来越差,有的还会出现精神问题,因为超雌综合症是一种性染色体异常的疾病。病人的细胞核中有三条或更多的X染色体。X染色体越多,他们的智力发育迟缓越严重。
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