15号染色体异常对孩子健康影响极大，七种易发疾病要知晓

15号染色体异常相关疾病

15号染色体可能含有600-700个基因，该基因控制并制造对应的蛋白质，维持人体生命功能运转，如果15号染色体出现异常，会引起不同的疾病，如癫痫综合征、白血病、天使综合症、等二尖瓣15号染色体综合征等，具体内容如下：

一、15q13.3微缺失

15q13.3微缺失是15号染色体发生异常变化，其中在每个细胞中缺失一小块15号染色体。缺失发生在染色体的长(q)臂上指定为q13.3的位置。15q13.3微缺失患者的智力低下、癫痫发作等症状，行为问题和精神疾病的风险较高。

二、15q24微缺失

15q24微缺失是15号染色体发生异常，其中每个细胞中缺失一小块15号染色体。受影响的个体在15号染色体上q24位的DNA缺失1.7Mb和6.1Mb之间。该区域包含几个被认为对正常发育很重要的基因。基因的丢失会导致智力障碍、面部畸形以及15q24微缺失患者常见的其他异常情况。

三、急性早幼粒细胞白血病

急性早幼粒细胞白血病是由15号染色体和17之间遗传物质的重排和易位所引起，血细胞滞留在前髓细胞阶段，并且它们异常的增殖。过量的早幼粒细胞在骨髓中积聚，不能形成正常的白细胞，导致急性早幼粒细胞白血病。

四、天使(Angelman)综合症

天使(Angelman)综合症是由每个细胞中15号染色体特定部分的基因活性丧失引起的。当基因突变或缺失时，可能会导致Angelman综合征的特征性神经系统特征。

五、等二尖瓣15号染色体综合征

等二尖瓣15号染色体综合征是由每个细胞中存在一个异常的额外染色体，称为阳极中心15号染色体异常引起的。等距中心染色体包含遗传物质的镜像区段，并且具有两个收缩点，而不是正常染色体中的一个着丝点。

额外的遗传物质破坏了正常的发育过程，导致了这种疾病的特征，包括肌张力减退、智力低下、反复发作癫痫、自闭症等症状，还可能影响沟通和社交互动的相关脑部发育，以及其他行为问题。

六、Prader-Willi综合征

Prader-Willi综合征是由15号染色体区域的活性基因缺失引起的。该区域位于染色体的长(q)臂上，命名为15q11-q13。

七、感觉神经性耳聋和男性不育

感觉神经性耳聋和男性不育是由于15号染色体的长(q)臂遗传物质的缺失引起的。感觉神经性耳聋和男性不育症的症状与该地区多个基因的丧失有关。在15号染色体的同一区域中另一个基因CATSPER2的丢失是造成精子异常的原因，这导致受影响的男性无法生育孩子，患上先天性男性不育症。