染色体核型分析结果主要分为正常染色体核型、染色体多态性变化和染色体异常:
1、正常女性染色体核型
46,XX,如果你的报告中的染色体核型结果显示了上述两种核型,并且你的性别与染色体核型一致,那么你的染色体没有异常。
2、染色体多态性变化
是指正常人群中可见的同源染色体形态或着色变异,例如46 XY、Yqh 、46、XX等等,但由于染色体多态性不会导致生物功能异常,不产生遗传物质或功能的异常,所以临床上多认为染色体多态性改变属于正常变异;。
3、染色体异常
染色体异常包括数量异常和结构异常,常见的有单倍体、三倍体、四倍体和非整化,其中,唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、克氏综合征(47)XXY)、Turner综合征(45,X)等等,都属于非整体变化,还包括染色体缺失、重复、倒置、易位等。
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