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2号染色体纯合ROH是什么意思？
2024-04-19 15:00:11
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问题补充
我和老公结婚3年了，我们也一直想要一个宝宝，可是备孕了很久都没有怀上。家里人给的压力也比较大。我和老公就去医院做了身体的全方面检查，但是检查报告上显示我的2号染色体纯合roh，这是什么意思？
医生回答
染色体ROH又被称为连续性纯合片段，是一个染色体区域内缺乏杂合性。这个现象最早发现于肿瘤病变组织或近亲婚配家系中孟德尔遗传疾病的病人，较长的纯合片段能够通过隐性遗传等位基因的效应诱导疾病发生。染色体ROH很可能携带低外显率的隐性遗传致病等位基因，从而影响复杂疾病的发生发展。根据这一假设，一些研究采用病例对照研究设计探讨了ROH与疾病发生的关系，发现ROH与精神分裂症、老年痴呆和多种肿瘤均存在关联。
其他回答（2）
欣然自得 备孕达人
双角子宫16周流产了想再怀孕
2号染色体ROH发病率高，涉及的染色体数目、类型、位置和片段大小多样。ROH产前表现为FGR，但无特异性超声改变。ROH的发病机制包括基因印记效应、纯合隐性基因突变、低比例染色体非整倍体嵌合体或局限性胎盘嵌合体等。需要结合超声结果、家族验证、WES、胎盘检查等综合评估预后，再进行治疗。
郭慧妍 育儿达人
宝宝5岁4个月4天
2号染色体纯合ROH是指基因组中的一种连续纯合现象,其特征是在一个染色体区域内缺乏杂合性。连续纯合片段的现象在肿瘤病变或近交家系的孟德尔遗传疾病患者中发现较早,较长的纯合片段可通过隐性遗传等位基因诱发疾病。
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